Az ADAM8 sejtfelszíni fehérje a tumorok áttétképződésének újonnan felfedezett markere.

A gasztroenterológia és a hepatológia nem csak a szisztémás autoimmun betegségek emésztőrendszeri érintettségével foglalkozik; számos olyan immunológiai eredetű kórképet ismerünk, amely elsődlegesen a gyomor-bél traktust, a hasnyálmirigyet vagy a májat érinti, és amelyekben gyak­ran szervspecifikus antitestek is kimutathatók. A közleményben a szerzők szervről szervre haladva foglalják össze a legfontosabb emésztőrendszeri autoimmun állapotok diagnosztikáját.

A molekuláris diagnosztika fejlődése robbanásszerű, átalakítja a rosszindulatú daganatok osztályozását, szerepe már régóta óriási a központi idegrendszeri (KIR) tumorok esetében. Diffúz gliómák kapcsán az 1p/19q kodeléció vizsgálata elkerülhetetlen. Megfelelő konstellációban jellegzetes morfológiai jelek hiányában is megállapítható glioblasztóma diagnózisa, ha EGFR-amplifikáció, TERT-promotermutáció, vagy +7/–10 kópiaszám-eltérések igazolhatók. Egyre több olyan entitást ismerünk, amely már a nevében is hordoz genetikai eltérést. Számos esetben a DNS-metiláció átfogó vizsgálata jelentős segítséget nyújt a szövettan és az alapvető molekuláris vizsgálatok mellett, különösen kis méretű minták esetében. Az egyre bővülő diagnosztikus repertoárral nehéz lépést tartani, de érdemes tudni, hogy mi a módszerek előnye és hátránya, és milyen kontextusban célszerű alkalmazni a KIR daganatok diagnosztikája során. Ez az összefoglaló vázlatos áttekintést nyújt a molekuláris diagnosztikában használatos legfontosabb módszerekről.

A betegség progressziójának ütemét, várható súlyosságát képes megjósolni egy új biomarker.

A vérből tömegspektrometriával kimutatott metabolitprofil alapján személyre szabottan, valószínűségi alapon készít diagnózist az új, mesterséges intelligencián alapuló módszer. 

Az ME/CFS (myalgiás encephalomyelitis) kimutatására kifejlesztett vérteszt 91%-os pontossággal mutatja ki a betegség meglétét.

Egy új vizsgálati módszer a DNS metilációs mintázataiból képes különbséget tenni a hasnyálmirigy rákos  és -gyulladásos megbetegedése között.

A lenyelhető okostabletta monitorozásában agyulladásra utaló molekulák valós idejű érzékelésével előre jelezheti a gyulladásos bélbetegség fellángolását is.

Az újgenerációs szekvenálás sok gén egyidejű elemzésére alkalmas, modern diagnosztikai módszer, amellyel mind a csíravonalban jelen lévő mutáci­ók, mind a daganatsejtek szomatikus mutációi jobban követhetők. Szé­lesebb körű alkalmazása rávilágít az egyéni genetikai variabilitás tényle­ges mértékére. Fontos szerephez jutott például a daganatos betegségek, a neurodegeneratív és a neuromuszkuláris betegségek vizsgálatában, további fontos indikációs területei a farmakogenetika és a noninvazív prenatális diagnosztika. A rohamosan bővülő genetikai információk bir­tokában ideje módosítanunk a genetikai tanácsadás irányát.

Az elmúlt évtizedben a szülészet-nőgyógyászat számos részterületén kö­vetkezett be olyan fejlődés, mely az eddigi, sokszor több évtizedes alapon nyugvó tevékenységünk újragondolásához vezetett. Példa erre a prenatális diagnosztikában alkalmazott noninvazív tesztek berobbanása, vagy az intrauterin végezhető beavatkozások lehetősége, a molekuláris diagnosz­tika, majd terápiás eljárások megjelenése a nőgyógyászati onkológiában, de számos műtéti beavatkozás tekintetében a minimálinvazív technikák térhódítása is. Alább részterületenként foglaljuk össze azokat a jelentős változásokat és eredményeket, amelyekkel szakmánk az elmúlt évtizedben gazdagodott.